採訪．撰文／張傳佳
諮詢專家／遺傳諮詢師 廖敏華
台灣過去的遺傳諮詢常設於產前與小兒新生兒科，以遺傳性罕見疾病與產前諮詢為主，隨著基因檢測與醫學研究的擴展，有越來越多科別都有基因檢測與遺傳諮詢的需求，特別是神經退化性疾病、心血管疾病、藥物代謝問題等，而癌症更是這幾年的熱門新興領域。
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。
若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。
遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。
遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。
確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。
不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位
由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。
遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。
因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。
遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。
隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。
由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。
我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？
帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：
一、 多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。
二、 多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。
三、 年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。
有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。
根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。
如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點
確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是
罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。
什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？
雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。（圖四）
從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。
當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。
或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。
但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。
假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：
一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。
二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。
三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。
如何選擇合適的基因檢測？
目前與遺傳性癌症高度相關，且在臨床上有意義的基因約略三十幾個，不同癌症會有不同的重點基因。
其他還有一些高度懷疑，但臨床證據未充足的基因，這些基因大多在動物實驗上已有明確證據，但臨床觀察仍不明顯，有時會被包含在遺傳性癌症的基因檢測中，供醫師或遺傳諮詢師做為參考。一般市面上的基因檢測內容，以及醫院專業的基因檢測諮詢，其差異即在這個部分。
檢測技術是另一個重點，不同檢測目的會搭配不同的檢測技術，而每種檢測技術又各有其盲點。目前並沒有任何一種基因檢測可以取代其他技術，故不建議一味追求最新、最好、最快的檢驗。
此外，價錢也是一個重要考量，最新的檢測不一定最貴，舊的檢測不一定便宜，因價錢往往會跟基因與變異的複雜度有關。因此要做基因檢測之前，還是需要搞清楚目的和需求，與醫師或遺傳諮詢師確認清楚之後再檢測，才不會多花錢或浪費時間。
由於基因檢測是不斷發展且複雜的領域，一般民眾難以理解全貌，因此仍建議可到醫療院所向專業醫師或諮詢師尋求解答與家族史評估後，再進行檢測。畢竟，基因檢測的結果，仍需要專業人員解讀與安排後續醫療，坊間的商業機構不一定有足夠專業的人員可協助民眾瞭解。
在這個資訊爆炸與科技進步快速的時代，許多資訊在商業行為的驅使下已經失去本意，而癌症又年年蟬聯十大死亡冠軍，民眾感到緊張想要進行檢測很正常，但首先要確定檢測的目的與意義是否符合自己預期；另外，遺傳性基因檢測不只影響個人，對家族親屬更是很大震撼，該如何面對後續問題，以下會有更多討論。
基因檢測異常，怎麼辦？
基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。
事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。
基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。
經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。
帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。
哪裡有癌症遺傳諮詢／基因諮詢服務？
過去民眾較為熟知的遺傳諮詢是產前或小兒遺傳諮詢單位，這方面的資料較容易被搜尋到。
這幾年癌症的基因檢測飛快進展，現存的癌症相關遺傳諮詢服務不一定包含在原有的遺傳諮詢中心。
以下提供專精遺傳性癌症領域的醫師名單供大家參考，而近年來各醫院致力發展癌症的精準醫療，可能孵育出更多涉及此領域的專科醫師或部門，若在出刊時間內來不及更正，資料遺漏還請見諒。
另外要注意的是，完整的遺傳諮詢包含基因檢測前諮詢與檢測後諮詢，前諮詢至少需要一個小時，檢測後諮詢最少也要三十分鐘，因此大多都是採取預約制。如有需求，可先向醫療單位預約以免等候過久，或當天掛號卻看不到診而白跑一趟。
接受／拒絕知道基因疾病的權利
基因檢測讓我們有機會更全面瞭解自身健康狀況，有機會及早預防或治癒疾病，以及進行健康管理的規劃，是預防醫學中「治未病」的重要一環。不過，一些問題也應運而生。最切身的問題，就是基因的預測性極高，且帶有遺傳性、永久性等特質。所以必須注意的是，個人或家族的基因資訊，絕對是一個高度敏感資訊。
接受基因檢測之後，最簡單要面臨的問題是，若自己目前處於健康狀態，卻提早得知自己帶有基因變異，是否會影響自己未來的生活，心理上該如何接受？而這樣的資訊，是否會對家族其他成員也帶來影響？另外，個人基因變異的資料若沒有充分保密，可能會面臨後續的歧視問題，如報告被保險公司取得而收取更高保費，或是在求學、求職、交往、婚姻、家庭上因此受阻，這就是「基因歧視」。
美國已在一九九○年的《基因隱私法》（The Human Genome Privicy Act, 1990）禁止政府機關公開基因資訊；二○○三年，聯合國教育、科學及文化組織（UNESCO）《國際人類基因資料宣言》（International Declaration on Human Genetic Data）明文表示，基因資訊之收集、處理、使用、儲存，必須尊重個人尊嚴及人權的原則；二○○八年，《基因資訊無歧視法案》（Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA, 2008）也禁止雇主與保險公司的基因歧視，用法律規定不能於保險與就業時，使用基因資料與家族病史，是目前禁止基因歧視最全面的法律。
對於個人來說，是否要知道自己的基因資訊，是一個重要的決定。需要謹記在心的是，個人有「知」的權利，也有「不知」的權利；個人有權依照個人的信仰、價值觀、生活理念、風俗習慣等，決定自己想要的生活型態，以及身體如何被對待。因此在做基因檢測之前，個人須充分瞭解所有的風險，包括「同意」後可能面臨的風險，以及「不同意」後面臨的風險。
因疾病也會影響第三人或是社會整體，在某些情況之下，如《傳染病防治法》、《後天免疫缺乏症候群防治條例》、《精神衛生法》第二十一條等規定，病人喪失「不知」的權利，違反時還會科處罰鍰及強制處分。