文∕王金洲 高雄長庚紀念醫內科部副部長
收錄於2024.12月 no.101 《愛·Care會訊》
【台灣肺癌概況】
肺癌在台灣是最常見且致死率最高的癌症之一。根據衛生福利部國民健康署於2024 年12 月19 日公佈的111 年癌症登記報告顯示，國人新發生癌症人數為13 萬293 人，相較前一年增8,531 人，全癌症發生年齡中位數為64 歲。其中，肺癌新發患者達17,982 人，連續兩年位居癌症發生率首位，且連霸43 年十大死因之首，成為發生率和死亡率雙冠的「新癌王」。早期肺癌無明顯症狀，患者通常在病情惡化後才就醫，導致死亡率居高不下，顯示肺癌對台灣社會和醫療系統造成巨大負擔。
肺癌的發生與多種基因突變密切相關。表皮生長因子受體（EGFR）突變在亞洲人群中的比例最高，約有50％至60％的非小細胞肺癌患者存在EGFR突變。EGFR 突變影響腫瘤分化、生長和轉移，是肺癌的關鍵突變點，其中EGFR 突變點可能發生在exon 第19、20、21 位點，患者可以使用相應的標靶藥物進行治療。其他常見的基因突變包括ALK、ROS1 和BRAF 突變等，這些基因突變的發現為肺癌的精準治療提供了重要的目標點。
【EGFR Exon 20 突變的現狀和醫療挑戰】
Exon 19 deletion 及 L858R 突變對於第一代至第三代 EGFR 酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）治療均有良好療效。然而，EGFR 外顯子 20 插入突變（exon 20 insertion，簡稱 ex20ins）是一種較稀有的EGFR 突變類型，約佔所有EGFR 突變的4％至10％。以EGFR 突變基因中的ex20ins 變異為例，過去對於第一代到第三代標靶藥物反應不佳，只能使用傳統化療，但預後不理想，給臨床治療帶來重大挑戰。
近兩年已有針對這類突變的新藥上市，治療反應率接近40％，為這類基因突變的病人帶來了新的希望。這突顯了開發新型藥物和精準治療的重要性，以及提升國人對這類罕見基因變異認識的必要性。
【NGS 在癌症治療中的重要應用】
隨著醫學技術的進步， 次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing，NGS）在癌症治療中扮演著越來越重要的角色。NGS 技術能一次性檢測多種基因突變，包括罕見的ex20ins 插突變，為醫師提供精確的分子資訊以制定個體化治療方案。
自2024 年5 月起，台灣健保開始有條件給付NGS 檢測，這對於包括肺癌、乳癌、肝癌和攝護腺癌等19 個癌種的患者來說，是一大福音，有助於更精準地進行用藥決策，提升治療效果。期望未來政府能納入更多對應的癌症藥物，實現精準檢測與治療的目標。目前，像ex20ins 病患在健保中無相應的藥物可選，期盼罕見基因型別的癌友也能在精準治療的藍圖下不被忽略。這將有助於提升癌症治療的效果，減輕患者的痛苦，為更多患者帶來希望。
【國際指導建議Exon20 基因變異的正確治療】
針對ex20ins 突變的非小細胞肺癌患者，精準治療的選擇至關重要。國際治療指南建議應優先考慮相應的標靶藥物來治療罕見基因型別患者；相較於化療，精準治療可以將無進展生存期（PFS）延長兩倍，並降低6 成的疾病惡化或死亡風險。
專門針對該突變的標靶治療藥物已被證明對EGFR ex20ins 突變患者具有良好的療效。在臨床試驗中，這些藥物顯示出顯著的腫瘤縮小效果及疾病控制率，為這類患者帶來了新的治療希望，並有望進一步改善患者的治療預後。
【對未來肺癌治療的期望和呼籲】
隨著對ex20ins 突變的研究進展，更多針對性的治療方法將會被開發出來。同時，NGS 等精準醫療技術的普及，將使更多患者受益。我們期待肺癌患者能夠接受更多有效且安全的治療，擺脫癌症的威脅。
未來的治療可能包括更高效的標靶藥物、更個性化的免疫療法以及早期檢測技術的普及。作為醫療工作者，我們呼籲肺癌患者及高危險族群主動進行基因檢測，尤其是 NGS，以確保獲得最適合的治療方案。同時也希望相應的標靶藥物能夠納入健保，讓罕見基因型別的癌友不再面臨無法用藥的困境。
最後，我們呼籲所有肺癌患者堅持與醫療團隊合作，詳細了解自身基因狀況，選擇最適合的治療方案。肺癌的防治需要全社會的共同努力。希望通過科學進步和全民健康意識的提高，為更多肺癌患者帶來長期生存的希望和更好的生活品質。