文／洪耀欽 亞洲大學附屬醫院婦女醫學中心副院長
中國醫藥大學婦產學科主任教授
根據衛福部最新的癌症登記報告統計，在109年台灣卵巢、輸卵管及寬韌帶癌發生人數為1824人，發生率每十萬人口10.66人，100年卵巢、輸卵管及寬韌帶發生人數為1240人，發生率每十萬人口8.28人；若與100年比較，上升28.7%，發生率為女性癌症第7位。在110年台灣卵巢癌死亡人數696人，死亡率每十萬人口5.9人，100年卵巢癌死亡人數459人，死亡率每十萬人口4.0人；若與100年比較，卵巢癌死亡人數及死亡率分別上升51.6%及47.8%，死亡率為女性癌症第8位。
卵巢癌早期大多沒有症狀，在中後期才會出現噁心嘔吐、腹脹腹痛、經期異常、頻尿或便秘等警訊，且有將近五成的病人在發現時已是晚期（第三、四期），而在出現症狀後，臨床上通常會透過身體檢查、血液檢查、陰道超音波、電腦斷層，以及組織切片的方式來做檢查與診斷。因此卵巢癌又被稱為「沉默的殺手」。
▼卵巢癌風險因子
卵巢癌的發生原因至今仍尚未明瞭，目前已發現可能會和以下的風險因子相關－
(1)體重過重、(2)未曾生育的女性、(3)攝取過度的脂肪、(4)長期使用更年期荷爾蒙補充療法、(5)好發於年長婦女（但各年紀的女性都有發生機率）、(6)排卵初經較早、停經較晚的女性、(7)近親罹患乳癌或卵巢癌、(8)有家族性遺傳的基因突變。
▼卵巢癌的治療方式
#手術治療
減積手術（切除子宮，雙側卵巢輸卵管，大網膜，骨盆腔淋巴結以及所有看得到的腫瘤），手術切除的範圍與癌症的進展程度有關，醫師會盡量切除腹腔內已被癌細胞侵襲的器官與組織，到肉眼看不到腫瘤。
#化學治療
經手術治療後的病人，主要以含鉑金類化療藥品作為基礎輔助性化學療法。或是前導化學治療：對於一開始無法開刀切除乾淨的病人；另有手術中溫熱化學治療.手術的治療已經將肉眼可見的癌組織切除，但仍有肉眼無法判定的癌組織，所以需要做化學治療將殘存在體內的癌細胞消滅。
#維持性標靶治療
卵巢癌的病患經過治療後，仍有高度的復發風險（高達6～7成），一旦復發後就會反覆復發，每次復發的時間間隔會縮短，最終甚至會對治療藥物產生抗藥性。初診斷時的第一次治療非常重要，只要盡力延長第一次治療後的疾病緩解時間，就能有效延緩卵巢癌復發。
因此，卵巢癌的病人在術後以及化學治療後，依風險及個體病況決定是否須使用維持性治療的標靶藥物，可讓復發機率降低，並且增長疾病穩定期及存活率。
▼卵巢癌的基因與治療選項
對於卵巢癌患者是否必須進行基因檢測，還是要依照臨床醫師的專業判斷及經驗，不過目前台灣癌症基金會有針對晚期（第三、四期）卵巢癌的病患提供免費的基因檢測補助，所以基本上都會建議病人作檢測去了解自己是否具有特定基因變異。通常具有家族遺傳病史、發病時間早、或是要依據基因檢測的結果來制定治療計畫的患者會建議進行基因檢測。
卵巢癌的治療已經邁入精準醫療的時代，作基因檢測最主要的目的是要制定未來的治療計畫，透過基因檢測的結果，來選擇適合自己的標靶治療，與醫師討論適合的維持性療法，可以穩定並延長病情及降低復發風險。
BRCA基因檢測：
卵巢癌病人中，約有20%是帶有BRCA基因突變，而根據統計，卵巢癌個案有7成以上是高分化級別漿液性卵巢癌。BRCA1∕2是主要的遺傳風險因素，如果有此基因突變，罹癌風險增高，帶有BRCA1約為20～50%，BRCA2約為10%～20%，且罹癌者較為年輕。BRCA基因負責修復體內受損的DNA，如果BRCA基因產生突變，無法正常運作，會增加罹癌風險，但隨著醫療的進步，目前已經有相對應的藥物可使用。
HRD檢測：
卵巢癌病人中約有50%為同源重組修復缺失（HRD），其中40%屬於BRCA基因突變；其餘60%為HRD陽性但無BRCA基因突變。HRD是反映DNA修補出現缺失，一旦這個修復系統出現缺失，則會造成基因體的異常或不穩定，罹癌機率因此大幅提升。
基因檢測的結果隨著精準醫療趨勢及治療藥物進展，標靶療法於卵巢癌治療有突破性進展，為棘手的卵巢癌治療帶來新曙光。卵巢癌初期治療除透過手術、化學藥物消滅體內大部分的癌細胞外，於化療後透過「維持性療法」可以達到穩定控制病況、延緩疾病復發的風險。卵巢癌維持性治療主要有兩大類標靶藥物「血管新生抑制劑」及「PARP抑制劑」。
▼遺傳性卵巢類型與遺傳諮詢
遺傳性卵巢癌常見有三大種類：
第一類是遺傳性乳癌暨卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）：BRCA1∕BRCA2基因，而第二是林奇氏症候群（Lynch syndrome，遺傳性非息肉症大腸直腸癌） ： 包括M L H 1 、MSH2、MSH6、PMS2基因，第三則是屬於少數基因病變：RAD51C以及RAD51D基因。
病患懷疑家族有遺傳癌症時，遺傳諮詢讓病患與家屬了解該癌症的罹癌種類與風險，至於是否要做癌症基因檢測，由病人或其家族自主決定。若決定做基因檢測，遺傳諮詢中需做基因測前諮詢及測後諮詢。遺傳癌症的遺傳方式為體染色體顯性遺傳，若父母其中之一帶有突變基因，其子女就有50％的機會得到相同的突變基因。
當家族成員確定帶有該癌症基因突變時，表示罹癌機率增加，並不代表一定會得癌症，只要在門診做後續追蹤或預防性的治療，則可降低罹癌相關的死亡率。主流基因諮詢（Mainstream Genetic Consenting∕Counseling）已經成為婦癌科醫師重要的能力及工作。
遺傳諮詢流程：
