大腸直腸癌的形成與發展有其獨特之處， 一般由良性的腺瘤約需經過五至十年的時間逐步演變為浸潤癌，其初期進展速度相當緩慢。當演變為癌症之後，各期的長期預後大不同，當中第一期大腸直腸癌治療五年存活率近9成，第三期大腸直腸癌五年存活率則不到6成，第四期甚至在兩成以下，因此早期發現、早期治療是戰勝大腸直腸癌最重要的原則。

大腸直腸癌的危險因子包括年齡（五十歲以上）、動物性脂肪攝取過量、肥胖、缺乏運動、抽菸以及大腸直腸癌家族史等，不過過去研究顯示大腸直腸癌患者當中有家族病史的不超過兩成，主要成因還是年齡與飲食生活習慣所致。

　大腸癌的分類　

1.按照癌細胞生長的部位，大腸癌可歸類於以下三種：

1. 結腸癌（Colon cancer）：癌細胞長在結腸的細胞組織
2. 直腸癌（Rectal cancer）：癌細胞長在直腸的細胞組織
3. 大腸直腸癌（Colorectal cancer）：癌細胞長在結腸和直腸的細胞組織，且會影響小腸和消化系統運作。

2.根據癌細胞種類不同可分為：

1. 腺癌（Adenocarcinoma）：指癌細胞長在大腸直腸內壁，這類細胞始於腺細胞或分泌型的細胞，從細小的腺性息肉慢慢長成惡性腫瘤，而絕大多數的大腸直腸癌皆是腺癌。
2. 大腸直腸淋巴癌（Colorectal lymphoma）：一般淋巴癌始於淋巴結，但也有可能始於結腸或直腸。
3. 類癌瘤（Carcinoid tumor）：屬神經內分泌腫瘤的一種，始於分泌荷爾蒙的腸道細胞，由於其成長速度慢，所以在初期往往不會出現症狀。
• 胃腸道間質瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor）：指長在腸道的軟組織肉瘤，雖然比較少會出現在結腸中，但仍可能發生。

3.基因突變和家族遺傳也可能會造成大腸直腸癌，包括：

1. 遺傳性非瘜肉症大腸癌(Hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC)：又稱林奇綜合症(Lynch syndrome)，它是由基因突變錯配修復(MMR)引起的，有家族遺傳性。如果攜帶這種基因，會大大增加罹患腸癌以及其他癌症的風險。
2. 家族性腺瘤瘜肉症(familial adenomatous polyposis,FAP)：是一種顯性的體染色體顯性遺傳性疾病，患者之子女約有一半機會有此遺傳。絕大多數帶有此一基因突變的患者在40歲前就會罹患結腸直腸癌。FAP約佔所有種類結腸直腸癌病例約1%。

大腸癌的好發族群

雖然大腸癌在年輕人身上也會發生，但是還是以年紀大的人得病的機會較大。四十歲以上的人，不論男女，得到大腸癌的機會就增加了。患者若有非特異性大腸炎、多發性大腸息肉症、免疫不全疾病，有過直腸或結腸癌病史，有過乳房癌或生殖器癌病史，有家族性大腸癌病史，均應視之為得到大腸癌的高危險群，都需要特別注意是否得到了大腸癌。

哪些人為大腸癌高危險群?

1. 50歲以上之男、女性或大便潛血反應陽性者
2. 得過大腸癌、息肉、大腸腺瘤
4. 有八年以上的潰瘍性大腸炎
5. 得過乳癌、卵巢癌及子宮內膜癌者
6. 一等親有息肉症
7. 一等親有大腸癌相關病史
8. 一等親有2人以上有癌症
9. 經常攝取高脂肪、高熱量、低纖維食物或嗜菸酒

如何預防大腸癌?

要提高癌症患者的治癒率，唯有從提高癌症的早期診斷著手。美國癌症協會建議：四十歲以上的人，不論男女，不論是否有腸道症狀，應該每年接受糞便潛血的檢查，至少每兩年接受一次乙狀結腸鏡的檢查，有必要時則需進一步的接受大腸鏡或鋇鹽大腸造影檢查。而在有症狀或屬於高危險群的人，則需隨時接受整個大腸的檢查。若要避免罹患大腸癌，治本之道仍在由改善飲食習慣著手：應該少吃高脂肪、高蛋白、高熱量的食物，喝酒要適量，應該多食用高纖維的水果蔬菜，多進食富有維生素A、C、E的食物，這樣可以減少得到癌症的機會。

大腸直腸癌一如其他疾病，出現的症狀並非一成不變，而是多樣化的，有時很難與其他疾病做區分。但任何人有下面這些症狀，就應懷疑有了下腸胃道的病灶，應該找醫生檢查，確定病因，尤其是屬於高危險群的人，更須注意。

　常見的症狀　

• 排便習慣改變：例如突然發生慢性腹瀉、便秘。這常是腸道的腫瘤引起狹窄，或有不正常的分泌物。
• 糞便形狀改變：當糞便漸漸變細，常是腸道發生了狹窄，有了病變，雖然也有可能是其他病因例如腸道結核，慢性大腸炎等疾病導致的狹窄，但大多數還是因為腸道內有了不正常的組織。
• 排泄黏液：腹瀉，腸炎時常也會產生一些黏液，而在腸癌、息肉也會發生會發生。
• 便血或糞便帶血。
• 裹急後重：這是指常有便意，肛門裡老是有東西的感覺，常要上廁所，又解不大出來，常是直腸癌的症狀之一。
• 腹痛。
• 貧血：臨床上許多大腸癌的初始症狀就是貧血，尤其是在右側大腸病灶。由於瘤慢性出血，量較少，糞便顏色改變不多，不易以肉眼從糞便發現出血，常須靠潛血反應檢查。若再加上營養不良，貧血就會更明顯。但是因為症狀是漸進的，當出現症狀時，貧血都有相當程度了。
• 食慾不振體重減輕：大腸直腸癌在早期體重減輕情形，一般說來並不明顯，但可因腫瘤阻塞，腹痛，導致營養攝取不良，或腫瘤轉移而引起而使體重逐漸下降。
• 腹部腫瘤：少數的大腸直腸癌以腹部腫瘤表現，有些是腫瘤本身太大，或轉移至其他臟器的表現，有些是因腸阻塞，大便堆積於腸內，腹部可觸診到腫瘤狀的病灶。
• 轉移至其他器官：少數病人在發現有腫瘤時已是末期的病患，因為一些臟器轉移症狀來就診方診斷出來，例如轉移至肝臟引起黃疸，轉移至肺部引起呼吸困難，轉移至骨頭而導致疼痛。

許多疾病會有相同的症狀，同一疾病常常有不同的表現，因此才需要醫師幫忙做檢查與鑑別診斷。上列症狀只是較常出現的症狀，都應至醫院尋求幫忙，如果懷疑有癌症就須接受更多詳細的檢查。

為了能清楚了解大腸直腸癌的病理型態、侵犯的範圍、如何治療、追蹤，疾病的預後為何等狀況，需要完整的診斷包括病理報告及影像學檢查來確診，常見的檢查如下：

1. 肛門指診：如果腫瘤位置距離肛門口較近，中低位直腸腫瘤可以藉由標準的肛門指診過程中發現。
2. 糞便潛血檢查：所謂潛血就是肉眼觀察不到血液，但經由檢查可發現血液的存在。一般說來正常糞便裡的血液是微乎其微，不靠特別的檢驗是無法發現的。所以糞便裡若出現了可藉一般方式可查驗的血液，代表是消化道有某部份出了問題。
3. 癌胚胎抗原（CEA）：要特別指出的是腫瘤指標-CEA(癌胚胎抗原)並不能用來做有無大腸直腸癌的篩檢或是診斷唯一根據，但是可以用來作為疾病治療、預後、復發的評估參考依據。
4. 乙狀結腸鏡檢查：可以直接看到病灶，更可直接針對病變處做切片送檢。和大腸鏡的差別在於乙狀結腸鏡最遠只能做到脾區部或遠端橫結腸，對於右側結腸則無法檢查到。
5. 大腸鏡檢查：這是最直接完整的檢查方式，將內視鏡從肛門進入直腸，經由乙狀結腸、降結腸、橫結腸、升結腸、盲腸及小腸開口處，將整個大腸仔細的檢查，將可以直接看到腸道病變處，更可已直接針對病灶做切片、定位、甚至完整切除。
6. 雙重對比鋇劑灌腸攝影：可以觀察到大腸粘膜的變化，也可以偵測大型的瘜肉狀病灶及炎性大腸症之變化。檢查時技先灌入鋇劑懸浮液，再灌入空氣，再拍攝局部及全大腸影像，此檢查可以輔助乙狀結腸鏡檢查。
7. 其他檢查：腹部超音波、腹部和骨盆腔電腦斷層(或是核磁共振造影)，全身正子掃瞄等影像檢查也可以發現一部分的大腸直腸病變，但仍需靠大腸鏡檢查來確定診斷，這些影像檢查大部份是用來觀察肺、肝或腹腔其他器官有沒有轉移的現象。
8. 基因檢測：隨著個人化基因檢測的快速進展，若能於治療前取得病患癌細胞特有的「生物標記」基因資訊，將可協助醫師選擇最適當的標靶用藥，把握寶貴的黃金治療時間，避免使用無效的治療方式，大幅提升治療效果，且能提供未來換藥需求的完整資訊，甚至可做為預後復發風險的參考。目前大腸癌常見的基因檢測有:

　 手術治療 　 

大腸直腸癌手術隨著科技的進步與手術器械的發展更新，已進入了內視鏡微創手術的時代，藉由高科技微創手術室設備器械，透過腹腔內視鏡高解析度的鏡頭，可以清楚的將大腸直腸腫瘤以及周圍局部的淋巴結定位並完整的切除，此外還可清楚的看到神經血管或其他重要器官（甚至是局部骨盆神經），可以在術中避免被傷害並予以保留。

此外使用腹腔鏡微創手術和傳統開腹手術相比較，還有傷口較小，術後疼痛指數較低，恢復進食與正常作息時間較為快速，縮短住院天數等眾多優點。

 　放射線治療　 

對於中低位直腸癌的患者，若臨床評估有侵犯到腸壁漿膜層以上或局部淋巴結有轉移情況，會建議先安排術前放射治療並配合化學治療，以期降低術後局部復發的機會，更有大部份的患者可以達到縮小腫瘤體積的效果，而對於許多低位直腸癌的患者，更可藉由腫瘤體積縮小，增加手術安全距離，而做到肛門保留手術。

直腸癌病人接受同步放射線及化學藥物治療時，會接受約每天一次，每周五次總共約五周的放射治療，常見的副作用是腹痛、腹瀉等腸胃道症狀，通常在放射治療後二至三週開始出現，副作用嚴重的程度常因人而異。如果腹瀉嚴重時，可以使用一些止瀉藥物來改善症狀，同時應注意體重的維持及水分電解質的補充。除此之外，放射治療部位會有皮膚乾燥、發癢、紅腫、疼痛等不適症狀。除了急性的副作用外，於放射治療結束後，有些病人會產生慢性的副作用，如慢性直腸黏膜炎、慢性膀胱炎等，會有血便、血尿、頻尿、疼痛等症狀，根據症狀的嚴重程度，給予減緩症狀的藥物或支持性療法。

 　化學治療　 

大腸直腸癌常見化學治療藥物分別介紹如下：

※附錄：大腸直腸癌化學治療藥物一覽表

 　標靶治療　 

目前在大腸直腸癌常使用的標靶，分別是針對血管內皮生長因子(Vascular endothelial growth factor;VEGF)或VEGF受器的單株抗體，以及針對抗表皮生長因子受體(Epidermal growth factor receptor；EGFR)的單株抗體。因為精準治療時代來臨，經過基因檢測確定有突變基因，即可用相對應的標靶藥物治療。目前健保也通過大腸直腸癌中，若有NTRK融合基因突變，可申請相關健保藥物治療。

※附錄：大腸直腸癌標靶治療藥物一覽表

 　免疫治療　 

免疫療法可藉由抑制癌細胞逃避人體免疫細胞毒殺的機制，而使得癌細胞在免疫系統作用下被消滅，對於有基因型MSI-H（microsatellite instability-high）/dMMR（defective match repair）存在的大腸癌患者而言可謂是另一種治療的選擇。近年有賴於大腸腫瘤細胞的基因型態及分子生物學作用機制的逐漸明朗化，讓免疫療法的精準醫療可以提供患者量身訂製的個人化治療處方，使療效最大化而副作用最小化，有潛力使得轉移性大腸癌不再是絕症，給病人帶來疾病治癒的一線曙光。

 　合併療法的治療趨勢（依據美國國家癌症資訊網指引,NCCN）  　　  

    大腸/直腸癌治療抗藥性、復發處置                           　  

大腸直腸癌在初次治療結束後發生復發(腫瘤復發位於大腸直腸)或遠端轉移(例:肝臟、肺臟)，此時若可以進行手術，手術治療則為優先選擇治療方式。

而當轉移情形無法經由手術切除，此時全身性治療(例:化學治療、標靶治療、免疫治療)為主要治療方式，治療期間醫師也會定期經由影像學檢查追蹤腫瘤大小及數量，評估後續是否可以進行手術治療，接受手術後醫生也會評估是否術後需再接受化學治療。

大腸直腸癌藥物治療當產生抗藥性時，醫生會評估使用適合的下一線用藥，或可經由做基因檢測結果尋找適合標靶藥物使用，詳細治療方向仍需詢問並與主治醫師討論。

    結語                                                                 　   

預防勝於治療，定期接受糞便潛血定量免疫法篩檢，可以提升第零到一期個案 所佔的比率，並大幅降低第四期個案所佔比率。

目前沒有疫苗可以預防大腸癌，抑癌或抗癌基因運用尚未完全成熟，惟有針對造成大腸癌變的多重因素作良好健康管理，改變不良飲食習慣、生活作習。減少動物性飽和脂肪攝取，多食用高纖維食物，少喝酒、吸煙，少攝取醃漬、煙燻及反覆高溫油炸食物。多運動，養成每日排便習慣。適度服用維生素B群、C、E、葉酸 與胡蘿蔔素，可以改善體質，避免身體細胞癌變，減少因自由基所導致的細胞破壞。